変形性関節症は、関節の軟骨に変性がおこり、股関節の痛みや歩行障害を起こす病期です。
骨・関節の疾患の中で最も頻度の高い病気で、日本では700~1,000万人の患者がいるといわれれています。
変形性関節症や臼蓋形成不全には遺伝的要素があるとされていましたが、その詳細は殆ど不明でした。
大家系のゲノム解析で、臼蓋(きゅうがい)形成不全を伴う関節症の原因遺伝子が存在する領域が発見され、変形性関節症の発症原因解明や画期的医療に繋がるとして期待されています。(American Journal of Human Gneneticsの2006/7月号発表)

